Association des Maladies héréditaires du RYthme Cardiaque
Association des Maladies héréditaires du RYthme Cardiaque

LA TACHYCARDIE VENTRICULAIRE CATHECHOLERGIQUE

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC) est une maladie arythmogène génétique sévère caractérisée par une tachycardie ventriculaire (TV) induite par les catécholamines se manifestant par une syncope ou une mort subite.

La prévalence de la TVPC en Europe est de 1/10.000.

L'âge typique de début se situe entre 7 et 9 ans sans différence entre les deux sexes. Les signes de découverte sont souvent des épisodes syncopaux lors d'un effort ou d'une émotion violente. La mort subite peut être révélatrice chez certains cas (10 à 20%). Les arythmies typiques de la TVPC sont une TV bidirectionnelle et moins souvent une tachycardie supraventriculaire et une fibrillation auriculaire.

Deux gènes responsables de la TVPC ont été découverts à ce jour : le gène du récepteur cardiaque de la ryanodine (RyR2) en cause dans 55% à 65% des cas environ, et le gène de la calséquestrine (CASQ2) beaucoup moins souvent en cause, dans 2% des cas environ. Des mutations du gène KCNJ2, qui sont le plus souvent associées à un syndrome d'Andersen (voir ce terme), peuvent entraîner une TV bidirectionnelle induite par les catécholamines, produisant ainsi une phénocopie de la TVPC quand les autres signes du syndrome sont absents ou très discrets.

Tout sujet ayant des antécédents familiaux (TVPC ou mort subite lors d'un stress ou syncope à l'effort et/ou à l'émotion) nécessite une épreuve d'effort et un Holter rythmique. Les arythmies sont en général reproductibles : l'effort par paliers est donc d'une grande pertinence diagnostique. L'électrocardiogramme (ECG) de repos ne montre pas d'anomalie. L'imagerie cardiaque (échographie et imagerie par résonnance magnétique, IRM) est normale dans la TVPC typique.

Les principaux diagnostics différentiels sont le syndrome du QT long (SQTL), la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) et le syndrome d'Andersen-Tawil (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal peut être réalisé dans les familles en cas de mutation à forte pénétrance et à létalité élevée.

En cas d'antécédent familial de TVPC, l'analyse moléculaire est recommandée chez les membres de la famille. Le dépistage de la mutation de RyR2 (qui suit un mode de transmission autosomique dominant) est indiqué chez tout patient atteint de TVPC. Le dépistage de la mutation de CASQ2 n'est indiqué qu'en cas de transmission récessive établie, de consanguinité parentale et de détection négative de RyR2.

Le traitement de la TVPC repose sur les bêta-bloquants en première intention (nadolol et propranolol) à la dose maximale tolérée pour contrôler les arythmies. Le flécaïnide (bloqueur des canaux sodiques) a récemment donné de bons résultats dans la suppression des arythmies. La pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) est recommandée chez les patients qui ont des syncopes à répétition (malgré le traitement à dose maximale par bêta-bloquants et par flécaïnide) en prévention de l'arrêt cardiaque et de la mort subite. La dénervation sympathique cardiaque gauche a montré dans quelques cas une efficacité anti-arythmique qui reste à confirmer. L'activité physique doit être strictement limitée chez les patients atteints de TVPC.

Bien que la TVPC soit une maladie sévère et souvent fatale, son diagnostic précoce et son traitement approprié peuvent augmenter considérablement l'espérance de vie. La restriction sportive, le traitement bêta-bloquant et l'implantation d'un DAI en cas de symptômes récidivants s'associent à un pronostic favorable.

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Bonjour,
Nous sommes une famille rezéenne (44) qui vient d'apprendre récemment (le 11/02/14) la Tachycardie Ventriculaire Catécholergique de nos 2 enfants âgés de bientôt 6 et 9 ans. Nous aimerions échanger avec d'autres familles vivants avec cette pathologie. Aussi nous souhaiterions que notre adresse mail soit communiquée à d'autres familles qui, comme nous, sont en recherche de contacts.
Cordialement
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